Doble Premi de Recerca Fundació Dr. Antoni Esteve per al tractament de dues malalties rares

Doble Premi de Recerca Fundació Dr. Antoni Esteve per al tractament de dues malalties rares

Per segona vegada en la seva història, el Premi de Recerca Fundació Dr. Antoni Esteve ha recaigut finalment en dos treballs. El tribunal internacional que cada dos anys atorga aquest guardó els ha considerat com els dos millors articles de recerca farmacològica publicats per autors espanyols. El premi, de 18.000 euros, s’ha repartit entre el Centre de Biotecnologia Animal i Teràpia Gènica de la Universitat Autònoma de Barcelona, que dirigeix Fàtima Bosch, i el Laboratori de Neurofarmacologia que dirigeix Rafael Maldonado a la Universitat Pompeu Fabra.

El primer dels treballs guardonats, que l’equip de Fàtima Bosch va publicar el 2013 a la revista Journal of Clinical Investigation, descriu un tractament de teràpia gènica que ha aconseguit curar en models animals la Síndrome de Sanfilippo tipus A, una malaltia rara que afecta entre un i nou de cada 100.000 nens. Es tracta d’una neurodegeneració causada per mutacions en el gen que codifica per l’enzima sulfamidasa i que provoca retard mental, agressivitat, hiperactivitat, alteracions de la son, pèrdua de la parla i de la coordinació motora. Els nens que neixen amb aquesta mutació es diagnostiquen a partir dels 4 ó 5 anys i moren a l’adolescència.

La investigació que ha premiat ex aequo la Fundació Dr. Antoni Esteve ha desenvolupat un tractament de teràpia gènica que cura aquesta malaltia en models animals, amb estudis preclínics en ratolins i gossos. El tractament consisteix en una sola sessió d’intervenció quirúrgica en la qual s’introdueix un vector viral adenoassociat dins del fluid cerebroespinal, el líquid que rodeja el cervell i la medul·la espinal. El virus, absolutament innocu, modifica genèticament les cèl·lules del cervell i de la medul·la per a que produeixin la sulfamidasa, i es distribueix per altres parts del cos com el fetge, d’es d’on també indueix la producció de l’enzima. Gràcies a aquesta intervenció, el comportament de l’animal torna a la normalitat i la seva esperança de vida s’allarga fins als nivells normals.

El treball Whole body correction of mucopolysaccharidosis IIIA by intracerebrospinal fluid gene therapy, que signen Virginia Haurigot i Sara Marcó com a primeres autores, obre una nova via per desenvolupar productes de teràpia gènica per al tractament d’altres malalties rares neurodegeneratives.

L’altra meitat del guardó de la Fundació Dr. Antoni Esteve també es dirigeix a la investigació de malalties rares, en aquest cas la de la síndrome del cromosoma X fràgil (SXF). Es tracta de la forma hereditària més comú de discapacitat intel·lectual i d’autisme. El Laboratori de Neurofarmacologia de la UPF, que dirigeix Rafael Maldonado, rep per segona vegada aquest guardó científic, aquest cop per demostrar que el sistema endocannabinoide és una nova diana terapèutica de gran interès en el tractament d’aquesta malaltia. Una troballa que publicà la prestigiosa revista Nature Medicine el 2013.

La SFX resulta d’una expansió en el promotor del gen FMR1 que causa el silenciament i la pèrdua de la proteïna FMRP (de l’anglès “fragile X mental retardation protein”). Els pacients amb SXF presenten diferents graus de discapacitat intel·lectual, dèficit d’atenció, ansietat, comportament autolesiu, comportament autista, macroorquidisme, anomalies facials i una major incidència de convulsions. La malaltia afecta un de cada 4.000 homes i una de cada 6.000-8.000 dones.

La investigació Targeting the endocannabinoid system in the treatment of fragile X syndrome, que signa Arnau Busquets com a primer autor, ha reproduït en ratolins molts dels símptomes de la SXF en humans i demostra que els receptors per a cannabinoides juguen un paper clau en la fisiopatologia de la malaltia. L’absència de tractament en l’actualitat per a aquesta malaltia incrementa l’interès de poder validar en un futur immediat la rellevància d’aquesta nova estratègia terapèutica.

El jurat del Premi de Recerca Fundació Dr. Antoni Esteve també ha volgut destacar amb una menció honorífica l’article Critical role of the death receptor pathway in the antitumoral effects induced by hispanolone derivatives, que publicà el 2012 a la revista Oncogene un equip que dirigeix Beatriz de las Heras (Facultat de Farmàcia, Universitat Complutense de Madrid) i Sonsoles Hortelano (Unitat d’Inflamació i Càncer, Centre Nacional de Microbiologia).

El Premi de Recerca Fundació Dr. Antoni Esteve es va concedir el 23 de juny de 2015 en un acte conjunt que va tenir lloc a la Facultat de Veterinària de la Universitat Autònoma de Barcelona amb la presència dels dos autors premiats i els directors dels seus respectius centres, juntament amb el virector de Projectes Estratègics i Planificació de la UAB, Lluís Tort.

Aquesta es la catorzena entrega del guardó, que es concedeix cada dos anys al millor treball en recerca farmacològica publicat per un autor espanyol en una revista científica durant els dos anys previs a la convocatòria en qualsevol dels seus aspectes (disseny, síntesi, desenvolupament galènic, avaluació clínica o de laboratori, ús, etcètera).