La medicina personalizada promueve tests genéticos para los trastornos mentales, pero estos aún no sirven: es mejor invertir en mejorar la vida de los afectados
HENRIETTE RAVENTÓS | Artículo original
Estos son tiempos de sofisticación genética, en que las personas pueden enviar sus muestras de saliva en un sobre, desde cualquier parte del mundo, a una compañía para analizar sus orígenes, intentar explicar algunas de sus preferencias o disgustos –como su rechazo al cilantro–, o tratar de entender los riesgos de padecer diferentes enfermedades.
Por esto mismo es oportuno repasar la utilidad de estas prácticas, tanto para la atención clínica individual, como para la definición de políticas públicas en salud mental.
Mi familia sufrió los efectos del trastorno bipolar de mi padre, que le llevó al suicidio cuando yo aún era niña. Años despues, decidí dedicarme – y así lo hago desde hace ya más de un cuarto de siglo – a la búsqueda de variantes genéticas entre la población costarricense que aumenten el riesgo de padecer trastornos mentales, ya sea esquizofrenia, Alzheimer o el mismo trastorno bipolar.
Revolución genómica
Soy producto de la revolución genómica. Me gradué de la Escuela de Medicina de la Universidad de Costa Rica en 1986 cuando estaba en discusión el proyecto para secuenciar todo el genoma humano. En lugar de seguir una carrera como clínica, me decidí por la investigación genética, con grandes expectativas ante las promesas del proyecto.
Nuestras esperanzas –entonces cargadas de ingenuidad– eran de que identificando las variantes genéticas, o las mutaciones en el ADN relacionadas con esas enfermedades, iríamos a cambiar el paradigma de la medicina. Dejaríamos el tradicional diagnóstico y tratamiento para pasar a la detección del riesgo y a la prevención, asegurando a padecientes de estos trastornos una mejor calidad de vida.
Poco a poco, sin embargo, se fue moderando este optimismo. Tuvimos que reconocer las limitaciones de los nuevos descubrimientos y aceptar que nuestras investigaciones debían clasificarse como ciencia básica, no aplicada. Al menos por ahora.
Herencia compleja
Cada variante en el ADN o mutación identificada en la mayoría de estas trastornos –que en genética llamamos “de herencia compleja”–, apenas aumentan el riesgo de padecer estas condiciones.
En los trastornos mentales, a la interacción de miles de variantes genéticas (la mayoría de efecto menor y aún no identificadas), se suman otros factores de riesgo, desde complicaciones durante el embarazo o en el parto, a traumas en la infancia, niñez y adolescencia, o el consumo de drogas, entre muchos otros.
Todos pueden contribuir a que las personas presenten diferentes trastornos mentales de mayor o menor severidad, de mejor o peor evolución. También influye el entorno psicosocial, factores como la discriminación, la estigmatización, la existencia de redes de apoyo o el acceso a atención clínica oportuna.
En algunas enfermedades de herencia compleja se han encontrado familias que las padecen como resultado de variantes genéticas de efecto mayor. Entre ellas, por ejemplo, está el cáncer de mama a edades tempranas, o formas raras de demencia de Alzheimer. En familias con varios casos de estas enfermedades, el personal de salud puede recomendar pruebas genéticas para que se tomen decisiones, para que se adopten medidas de prevención o de tratamiento temprano, con consejería genética.
Pruebas genéticas no recomendadas
Con nuestro conocimiento actual, la Sociedad Mundial de Psiquiatría Genética no recomienda pruebas genéticas para uso clínico, con excepción de familias en que exista la sospecha de variantes de efecto mayor. Sus recomendaciones pueden verse en este enlace.
La Sociedad recomienda, además, medidas para reducir el estigma en torno a estas enfermedades y mejorar la formación en genética, tanto del personal de salud como de la población en general, para que se comprendan los alcances y las limitaciones de estos ensayos.
Aunque las compañías que producen y comercializan los kits de pruebas genéticas nos inunden con propaganda, e incluso promuevan su venta directa al consumidor sin asesoría médica, los resultados de esas pruebas no son de utilidad para padecientes, ni para sus familiares.
La investigación genética continua su búsqueda para la identificación de variantes de riesgo en diferentes poblaciones humanas, especialmente aquellas menos estudiadas como la latinoamericana, para mejorar nuestro conocimiento sobre estas enfermedades.
En cuanto a las políticas de salud pública, se deben orientar a mejorar las precarias condiciones de vida y el acceso a servicios de salud para la población, sin necesidad de sofisticadas pruebas genéticas individuales promocionadas por la medicina personalizada.
La autora de este artículo forma parte de la Red de Científicas Comunicadoras de El Periódico.
