Diez años después de la primera secuencia del genoma humano, la comunidad científica avanza junto a las nuevas tecnologías

ÚRSULA O’KUINGHTTONS / NOTICIA MATERIA

La genética promete revolucionar la medicina y la agricultura, en asuntos que hasta hace muy poco parecían de ciencia ficción. Y es en esta revolución, donde la científica española Carola García de Vinuesa, catedrática y jefa del departamento de inmunología de la Universidad Nacional de Australia, y directora del Centro de Inmunología Personalizada, desembarcó en el Foro Económico Mundial para presentar las novedades de sus investigaciones científicas.

En cuatro diversos coloquios, se podría decir con propiedad, que Vinuesa es de las españolas más activas durante los cuatro frenéticos días de actividad (17 al 20 de enero) en que se trataran asuntos políticos, económicos, tecnológicos y científicos en Davos, a más de 1500 metros de altura en las montañas de Suiza.

La científica asegura que “sin las nuevas tecnologías, no hubiera habido manera de trabajar en medicina personalizada”. Una practica que ayuda a diagnosticar y prevenir enfermedades que consideran la variación genética del individuo, así como influencias ambientales y de estilo de vida, “esto se ha hecho posible por los avances tecnológicos en genética, que comenzaron con el primer borrador de la secuencia del genoma humano en 2001”, declara.

Sin las nuevas tecnologías, no hubiera habido manera de trabajar en medicina personalizada

En su día, secuenciar el primer genoma humano costó más de mil millones de euros y llevó 15 años, y fue un esfuerzo conjunto de muchos países a la vez. Sin embargo, en la actualidad, esta práctica se secuencia en pocos días, con poco más de 1000 euros. Gracias a este avance científico “se ha podido descubrir la causa genética de miles de enfermedades hereditarias”, asegura la científica.

La médica española destaca que “esta medicina personalizada está transformando profundamente la práctica médica”, ya que hace cinco años le hubiera sido imposible pronosticar el camino actual. En una practica que no solo se refinan los diagnósticos de enfermedades raras, sino que también se puede predecir si un individuo podría padecer ciertos cánceres u otras dolencias como arritmias cardiacas, Parkison o algunos tipos de demencia.

La información de la variación genética de cada individuo ayuda a predecir qué fármacos pueden causar reacciones adversas

En el caso de los cánceres, se puede conocer las mutaciones genéticas para que el facultativo pueda ayudar a elegir el tratamiento más eficaz, y así ahorrar tiempo con curas que serían inútiles, y en muchos casos, tóxicas. También la información de la variación genética de cada individuo ayuda a predecir qué fármacos pueden causar reacciones adversas, un área conocida como “farmacogenética”.

La doctora García de Vinuesa utiliza una técnica muy poderosa para editar el genoma de células vivas o embriones, llamada CRISPR. Con esta técnica se puede cortar el ADN y sustituir cualquiera de los 3 billones de letras que componen el genoma humano. Por ello, la científica introduce mutaciones que se encuentran en pacientes con enfermedades autoinmunes en embriones de ratón, “para generar colonias de ratones con la misma mutación de su ascendiente”, dice. En las experimentaciones con esos ratones “personalizados”, se puede investigar cómo el gen mutado causa la enfermedad y cómo tratarla.

En la actualidad hay 25 países que han vetado la edición genómica en embriones, entre ellos Reino Unido y EE UU

Esta tecnología de edición genómica es muy poderosa, y se está empezando a utilizar de forma terapéutica en ciertos pacientes con enfermedades graves, para eliminar mutaciones en células de organismos adultos. Y da como ejemplo a enfermos con inmunodeficiencias severas o leucemias, donde las células sanas pueden rápidamente reemplazar a las que causan la enfermedad.

El riesgo de la práctica

Dado que es fácil que se introduzcan errores en el proceso de edición genómica, es muy arriesgado todavía utilizar esta técnica en embriones, “ya que cualquier error se podría transmitir a generaciones venideras”, espeta García de Vinuesa. Con esa preocupación, en la actualidad hay una gran presión por parte de la comunidad científica y autoridades médicas internacionales, para que se adopten normas globales que ayuden a regular el proceso, para que, entre otros asuntos, se prohíba el uso en embriones.

En la actualidad hay 25 países que han vetado la edición genómica en embriones, entre ellos Reino Unido y EE UU, pero se espera que esto sea una norma global hasta que “la tecnología esté más avanzada y entendamos mejor cómo prevenir errores”, alerta la médica.

Un grupo de investigadores chinos ha publicado recientemente un artículo en el que aseguran que editaron un embrión humano, eso sí, con el mero propósito de investigación.