GONZALO CASINO / @gonzalocasino / gcasino@escepticemia.com / www.escepticemia.com
Sobre el conocimiento de la diversidad genómica como motor de la medicina
La genómica nos permite ver la evolución en acción y representa un salto cualitativo respecto a la genética. El estudio de la diversidad del genoma humano ha permitido responder preguntas importantes en los últimos años, no solo sobre antropología e historia, sino también sobre la salud. Al comparar genomas humanos modernos y antiguos, se han podido identificar algunas regiones genómicas implicadas en la adaptación evolutiva al medio y la respuesta a enfermedades. De este modo, contempladas a la luz de la evolución genética, la salud y la enfermedad van adquiriendo una nueva dimensión que ayuda a comprenderlas y manejarlas mejor.
Los patógenos han sido probablemente el primer factor de mortalidad de nuestra especie hasta el descubrimiento de la higiene, los antibióticos y las vacunas. Además, han modelado profundamente el genoma humano y la respuesta inmunitaria, como explica el biólogo y genetista Lluís Quintana-Murci en su libro Humanos, donde sostiene que los genes implicados en la respuesta inmunitaria y las relaciones entre huésped y patógeno son las dianas preferidas de la selección natural.
Aunque la selección natural es la materia prima de la evolución, su acción es muy lenta. En cambio, el mestizaje es un recurso adaptativo más rápido. Si el hombre moderno se ha convertido en una especie capaz de colonizar todo el planeta es, en cierta medida, por las continuas migraciones humanas y el mestizaje, incluso con otras especies de hombres ya desaparecidas.
El cruce del hombre moderno con los neandertales, antes de la extinción de estos últimos hace unos 40.000 años, mejoró nuestra capacidad defensiva frente a las enfermedades infecciosas, sobre todo víricas, a las que los neandertales estaban mejor adaptados. Cuando se mezclaron con los humanos modernos, los neandertales ya llevaban en Europa y Asia más de 200.000 años, lo que les había permitido adaptarse también a las condiciones climáticas y los recursos alimenticios locales. Como nos muestra la genómica, el mestizaje con estos parientes arcaicos nos ha aportado también ventajas adaptativas al frío, además de beneficios relacionadas con la pigmentación del pelo y la piel y con el catabolismo de los lípidos.
Los beneficios del mestizaje con los denisovanos son menos conocidos, pero también relevantes. Además de la adaptación a las alturas, la incorporación en nuestro genoma de fragmentos de esta otra especie humana ya desaparecida se relaciona con una gran variedad de características, como la diferenciación del tejido adiposo y la distribución de la grasa corporal, la estatura, la pigmentación del cabello y el desarrollo del esqueleto.
Sin embargo, lo que en el pasado era una ventaja adaptativa puede convertirse, con el cambio de las condiciones de vida miles de años después, en una mala adaptación. La genómica nos muestra que el legado arcaico presenta ahora daños colaterales en forma de obesidad, alergias y enfermedades autoinmunes. Recientemente, al investigar los factores genéticos de la gravedad de la covid-19 grave, se descubrió que una región del cromosoma 3 heredada de los neandertales se asociaba con un mayor riesgo de hospitalización, según una investigación publicada en Nature, aunque los mismos investigadores describieron después en PNAS una región del cromosoma 12, heredada también de los neandertales, que se asociaba con un menor riesgo de desarrollar la enfermedad.
La evolución genética acaba aportando soluciones para combatir las infecciones, pero funciona a muy largo plazo y tiene un elevado coste en vidas. En cambio, la medicina ofrece soluciones a las enfermedades infecciosas y autoinmunes de forma mucho más rápida y eficaz, aunque todavía bastante imperfectas, como hemos podido constatar con la covid-19. La creciente información genómica ayudaría a individualizar mejor los tratamientos y puede convertirse en un motor importante de la medicina del futuro.
Autor
Gonzalo Casino es periodista científico, doctor en medicina y profesor de periodismo en la Universitat Pompeu Fabra de Barcelona. Ha sido coordinador de las páginas de salud del diario El País durante una década y director editorial de Ediciones Doyma/Elsevier. Publica el blog Escepticemia desde 1999.
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Columna patrocinada por la Fundación Dr. Antoni Esteve en colaboración con IntraMed.
