GONZALO CASINO / @gonzalocasino / gcasino@escepticemia.com / www.escepticemia.com
Sobre el coneixement de la diversitat genòmica com a motor de la medicina
La genòmica ens permet veure l’evolució en acció i representa un salt qualitatiu respecte a la genètica. L’estudi de la diversitat del genoma humà ha permès respondre preguntes importants en els últims anys, no sols sobre antropologia i història, sinó també sobre la salut. En comparar genomes humans moderns i antics, s’han pogut identificar algunes regions genòmiques implicades en l’adaptació evolutiva al mitjà i la resposta a malalties. D’aquesta manera, contemplades a la llum de l’evolució genètica, la salut i la malaltia van adquirint una nova dimensió que ajuda a comprendre-les i manejar-les millor.
Els patògens han estat probablement el primer factor de mortalitat de la nostra espècie fins al descobriment de la higiene, els antibiòtics i les vacunes. A més, han modelat profundament el genoma humà i la resposta immunitària, com explica el biòleg i genetista Lluís Quintana-Murci en el seu llibre Humanos, on sosté que els gens implicats en la resposta immunitària i les relacions entre hoste i patogen són les dianes preferides de la selecció natural.
Encara que la selecció natural és la matèria primera de l’evolució, la seva acció és molt lenta. En canvi, el mestissatge és un recurs adaptatiu més ràpid. Si l’home modern s’ha convertit en una espècie capaç de colonitzar tot el planeta és, en certa manera, per les contínues migracions humanes i el mestissatge, fins i tot amb altres espècies d’homes ja desaparegudes.
L’encreuament de l’home modern amb els neandertals, abans de l’extinció d’aquests últims fa uns 40.000 anys, va millorar la nostra capacitat defensiva enfront de les malalties infeccioses, sobretot víriques, a les quals els neandertals estaven més ben adaptats. Quan es van barrejar amb els humans moderns, els neandertals ja portaven a Europa i Àsia més de 200.000 anys, la qual cosa els havia permès adaptar-se també a les condicions climàtiques i els recursos alimentosos locals. Com ens mostra la genòmica, el mestissatge amb aquests parents arcaics ens ha aportat també avantatges adaptatius al fred, a més de beneficis relacionats amb la pigmentació del pèl i la pell i amb el catabolisme dels lípids.
Els beneficis del mestissatge amb els denisovans són menys coneguts, però també rellevants. A més de l’adaptació a les altures, la incorporació en el nostre genoma de fragments d’aquesta altra espècie humana ja desapareguda es relaciona amb una gran varietat de característiques, com la diferenciació del teixit adipós i la distribució del greix corporal, l’alçada, la pigmentació del cabell i el desenvolupament de l’esquelet.
No obstant això, el que en el passat era un avantatge adaptatiu pot convertir-se, amb el canvi de les condicions de vida milers d’anys després, en una mala adaptació. La genòmica ens mostra que el llegat arcaic presenta ara danys col·laterals en forma d’obesitat, al·lèrgies i malalties autoimmunes. Recentment, en investigar els factors genètics de la gravetat de la COVID-19 greu, es va descobrir que una regió del cromosoma 3 heretada dels neandertals s’associava amb un risc més gran d’hospitalització, segons una recerca publicada a Nature, encara que els mateixos investigadors van descriure després a PNAS una regió del cromosoma 12, heretada també dels neandertals, que s’associava amb un menor risc de desenvolupar la malaltia.
L’evolució genètica acaba aportant solucions per a combatre les infeccions, però funciona a molt llarg termini i té un elevat cost en vides. En canvi, la medicina ofereix solucions a les malalties infeccioses i autoimmunes de forma molt més ràpida i eficaç, si bé encara bastant imperfectes, com hem pogut constatar amb la COVID-19. La creixent informació genòmica ajudaria a individualitzar millor els tractaments i pot convertir-se en un motor important de la medicina del futur.
Autor
Gonzalo Casino és periodista científic, doctor en medicina i professor de periodisme a la Universitat Pompeu Fabra de Barcelona. Ha estat coordinador de les pàgines de salut del diari El País durant una dècada i director editorial d’Edicions Doyma / Elsevier. Publica el bloc Escepticemia des de 1999.
———————————–
Columna patrocinada per la Fundació Dr. Antoni Esteve en col·laboració amb IntraMed.
